Som Läkare Och Bröstcancer, Här är Vad jag Vill Att Folk ska Veta

Det var absolut ingen uppenbar anledning till att jag har bröstcancer. Jag var en av bröstcancer läkare, och så jag på något sätt trodde jag skulle vara immuna för att få bröstcancer. Verkligen, andra än att vara kvinna, jag hade inga riskfaktorer för bröstcancer.

Ingen av de allmänt kända riskfaktorer för bröstcancer tillämpas för mig. Jag var mager, utövas regelbundet, hade tre graviditeter, och tog aldrig några hormoner. Jag behöver inte ens dricka alkohol. Ingen i min familj hade bröstcancer i unga år. Min mamma var bra, och ingen av hennes släktingar som haft bröstcancer. Och hon kommer från en stor familj! Min far ' s mamma hade bröstcancer, men hon var äldre när hon fick diagnosen och dog när hon var åttiotvå. Ingen av hennes fyra levande systrar hade bröstcancer. Så jag har aldrig riktigt orolig för att få sjukdomen att jag var en expert på.

Allt detta ändras när min telefon vibrerade i mitten av en till synes normal fredag morgon. Jag var hälla mig själv en kopp kaffe och pratade med en kollega om ett nytt forskningsprojekt för att testa ett lovande nytt läkemedel. Jag nästan inte svara på, men då jag kände igen numret på röntgenavdelningen. Så jag svarade: "jag mentalt gick igenom listan över mina nya patienter och funderade på vilka jag skulle ha för att därefter samtal med dåliga nyheter. Rösten på andra änden av linjen lät kusligt glada och positiva, så det tog mig en stund att inse att hon inte var att tala om en av mina patienter, men min egen senaste mammografi. De hade hittat fem små "oegentligheter."

Efter veckor av ytterligare tester och biopsier, jag fick diagnosen med en tidig form av bröstcancer. Jag var lycklig, men mitt sinne skulle inte släppa dessa brännande frågor: Hur gjorde Jag sluta med bröstcancer? Jag har hört den här frågan otaliga gånger från patienter i mitt bröst cancer clinic i Kalifornien, och nu var det min tur att fråga.

Jag visste från mina år i praktiken som bröstcancer kan uppstå i alla åldrar och hos kvinnor utan riskfaktorer. Allt som egentligen krävs är en cell för att förändra, att vända sig från en normal cell till en cancercell. I de flesta av kvinnorna som diagnostiseras med bröstcancer, anledningen till denna förändring är en "isolerad eller sporadiska" händelse.

Det huvudsakliga målet med all behandling är därför att se till att cancern upptäcks i ett tidigt skede och avlägsnas innan den sprider sig. Behandlingen omfattar vanligen en lumpectomy (avlägsnande av tumör celler) och strålning till bröstet; en full mastektomi är sällan det behövs.

Min typ av cancer, var dock olika. När jag höll i mina händer mina egna mammografi visar flera områden av avvikelser, vid en ålder av fyrtio-åtta med tre barn på grundskolan, jag hade den sjunkande känsla att det var något annat fel.

Genetisk testning för Mutationer i BRCA bekräftat denna misstanke.

Alla bör ha två kopior av både genen BRCA. Dessa gener som skyddar mot cancer. I mig, men en av de BRCA2-gener är felaktig, och det kan inte längre skydda mina celler från att utveckla cancer. Det innebar vad jag hade faktiskt en annan form av cancer. Snarare än en enstaka händelse som orsakat en isolerad grupp av mitt bröst celler för att mutera, alla mina bröst celler med risk för att förvandlas till cancer från den tid jag var född. I själva verket, under min livstid, risken att jag skulle utveckla bröstcancer var över 70 procent.

Okänt för mig tills dess, jag hade ärvt en BRCA2 bröstcancer mutation, en av de två generna BRCA att göra en bärare av den här genen mycket mer sannolikt att utveckla bröst-och äggstockscancer än andra kvinnor, ofta med en mer aggressiv typ i yngre år. Och medan tumörer hade bara funnits i ett bröst, sannolikheten att ha cancer i det andra bröstet under de närmaste åren var nära 40 procent.

Den offentliga mastectomies av hög profil kändisar som Angelina Jolie och andra har nyligen väckt uppmärksamhet hur utbredd denna mutation är. För närvarande, bland Amerikaner, vi tror att risken för att bära en sådan mutation är 1 200 till 1 400, men så hög som i 1 i 40 för de av Ashkenazi härkomst. Medan brösten och äggstockarna är i högsta risk, risken för bukspottkörtelcancer, gallgången, och hudcancer är också högre. Kvinnor med BRCA-mutationer har en högre risk för prostatacancer och manlig bröstcancer. Mutationen överförs från den ena föräldern och drabbar oftast 50% av avkomman.

Ytterligare tester fann som min mutationen kom genom min far, han är ett enda barn, därför att det såg ut som om en mutation hade hoppat över en generation mellan mig och min farmor. Genen förs vidare av min mormor som haft bröstcancer och senare dog av cancer i bukspottskörteln. Gräver djupare i mitt släktträd, fann vi att hennes mamma (min farmor) hade dött på tjugo-nio av "hemlig" sjukdom.

Sättet att ta reda på om en person bär på en mutation är genom ett blodprov, eller nu mer allmänt saliv. Genetiska tester görs tillgängliga genom flera företag, och kostnaderna har minskat drastiskt till så lågt som $100. Och vem som helst kan be om testet.

Jag önskar att jag hade vetat om min mutationen tidigare. Jag kunde ha besparats diagnos av bröstcancer. Och det var bara tur att mina tumörer diagnostiseras fortfarande vid skede 0, tillräckligt tidigt för jag slipper behovet av kemoterapi och hormonell behandling. Många patienter som jag arbetar med är inte så lyckligt lottade. Otaliga unga kvinnor fram till kliniken med stora bröst tumörer eller ens metastaserande sjukdom som kunde ha förhindrats genom att veta om mutationen.

Jag hade genomgått en profylaktisk mastektomi, men BRCA2 mutation nu också sätta mig i riskzonen för att ha äggstockscancer. Risken för äggstocks-eller äggledare cancer för någon med en BRCA2-mutation är cirka 20 procent, och mer än 40 procent för dem med BRCA1; jag hade också en högre risk att drabbas av cancer i bukspottskörteln.

Så inom ett par månader var jag tillbaka i operationssalen för mer kirurgi, denna gång för att ta bort mina äggstockar. Samtidigt som risken för äggstockscancer är inte så hög som bröstcancer, det finns inget bra tester för tidig upptäckt av äggstockscancer. De flesta kvinnor med äggstockscancer har därför för närvarande med äggstockscancer som är på en avancerad nivå, och nästan alla kvinnor kräver omfattande kirurgi och kemoterapi.

Men vet ännu inte om mutation hade sina utmaningar med djupgående konsekvenser för min familj. Min vackra dotter hade precis fyllt åtta. Hon hade sett mig gå genom en dubbel mastektomi och rekonstruktion. Nu skulle hon ha för att se mig gå igenom mer kirurgi och oändliga cancer visningar. Jag var tvungen att leva med vetskapen om att det var en 50 procents chans att min gen fick skickas på henne, och mitt öde skulle vara hennes också. Och vad händer med mina två pojkar som också skulle kunna bära denna gen? Deras risk att drabbas av cancer ökar för prostata, bukspottkörtel, och även bröstcancer.

Eftersom bröstcancer inte brukar lägga fram tills man är hennes mitten av tjugotalet, vi brukar inte rekommendera att testa flickor tills de är runt ålder tjugofem. Vi har lite mer tid med pojkarna, som prostatacancer vanligen inte sker förrän fyrtio års ålder. Mina barn har tid innan de behöver för att veta deras öden, och när det är dags att beslut kommer att vara deras om att veta och vad man ska göra.

I familjer med mutationer i BRCA, jag rekommenderar att alla medlemmar i familjen bör överväga att testa för cancer genen, men inte innan de är redo och kan hantera resultaten. Det är en silver lining—till exempel, om min dotter inte bär på genen (50% chans), hon har ingen anledning att ha en mastektomi. Och mutation-bärare kan undvika att passera genen till sina egna barn. Vi kan nu betrakta en fertilitet teknik som kallas Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik (PGD). Efter att med hjälp av IVF, vi kan ta en liten bit av ett embryo, för att testa för mutation och implantat en BRCA negativa embryo, att säkerställa den framtida generationen inte har mutationen.

Lyckligtvis, men för varje år som går lär vi oss mer om nya bröstcancer genmutationer och risker. Dessa resultat att beväpna oss med mer kunskap för att förhindra onödiga operationer även bland hög-risk kvinnor, och förhoppningsvis, även om min dotter bär den genen, men den tid hon kommer att vara av ålder mastectomies kommer att vara en sak av det förflutna, och de som är i riskzonen för cancer kommer att ha tid och kunskap för att genomgå lämpliga förebyggande åtgärder snarare än att diagnosen ur det blå.

ADVERT

Lägg till din kommentar